محققان تا کنون بیش از 4000 بیماری را شناسایی کرده‌اند که ناشی از جهش ژنتیکی می‌باشد. اما وجود یک جهش ژنتیکی که به طور بالقوه می‌تواند موجب بیماری یا مشکلی در کودک شود لزوماً بدین معنا نیست که کودک در واقعیت و به طور بالفعل نیز حتماً به آن بیماری یا مشکل دچار می‌شود. به طور متوسط، افراد در هر یک از سلول‌های خود بین 5 تا 10 ژن جهش‌یافته دارند. زمانی مشکل به طور بالفعل نیز بروز می‌کند که این ژن جهش‌یافته غالب باشد و یا این جهش ژنتیکی خاص در هر دو جفت ژنی که با هم تعامل دارند وجود داشته باشد. همچنین در صورتی که چند ژن مختلف با یکدیگر -یا با محیط- تعامل داشته باشند و تعامل به نحوی باشد که احتمال بروز مشکل یا بیماری را بیشتر کند.
عوامل خطر
نحوه‌ی انتقال هر بیماری به نسل بعد می‌تواند کمک کند که پزشکان عوامل خطر و احتمال بروز بیماری در دوران بارداری یا احتمال بازگشت ان در فرزندان بعدی را کشف کنند. عواملی که احتمال تولد کودکی با نقص مادرزادی و بیماری ژنتیکی را افزایش می‌دهند، عبارتند از:
- پدر و مادر فرزند دیگری با اختلال ژنتیکی داشته باشند.
- سابقه‌ی خانوادگی در ابتلا به یک بیماری ژنتیکی وجود داشته باشد.
- یکی از والدین دچار نابهنجاری کروموزومی باشد.
- جنین دارای نابهنجاری‌هایی باشد که در سونوگرافی دیده می‌شود.
علائم اختلالات ژنتیکی
علائمی که در ادامه ذکر شده‌اند می‌توانند نشان‌دهنده این باشند که کودک شما به یک اختلال ژنتیکی مبتلاست. اما در نظر داشته باشید که برخی از این علائم به طور شایع در افرادی که مبتلا به امراض ژنتیکی نیستند نیز دیده می‌شوند. در صورتی که کودک شما حداقل دو مورد از علائم زیر را دارد، به پزشک مراجعه کنید و موضوع را با او در میان بگذارید.
- اختلالات گوش و شنوایی
- حالت غیرطبیعی چشم‌ها
- متفاوت بودن رنگ چشم‌ها
- ویژگی‌های ظاهری چهره که به نظر غیرعادی میاید و یا با سایر اعضای خانواده کاملاً متفاوت است.
- شکننده یا کم‌پشت بودن موها
- داشتن موی زیاد در بدن
- سفید بودن قسمتی از موها
- بزرگ یا کوچک بودن زبان
- نامرتبی و بدفرم بودن دندان‌ها
- کم بودن یا زیاد بودن تعداد دندان‌ها
- شل بودن یا سفت بودن بیش‌ازحد مفاصل
- بلندقد بودن یا کوتاه‌قد بودن به طور غیرطبیعی
- وجود پوست اضافه یا اتصال بین انگشتان دست یا پا
- داشتن پوست اضافه
- وجود لکه‌های غیرطبیعی روی پوست
- عرق کردن بیش ازحد کم یا زیاد
- بوی غیرطبیعی بدن
انواع بیماری ژنتیکی
شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی کودکان عبارتند از:
آلبینیسم
آلبینیسم یک بیماری ژنتیکی است که موجب می‌شود نوزاد با رنگدانه‌ی غیرطبیعی در پوست خود به دنیا بیاید. بدن این افراد نمی‌تواند به طرز عادی رنگدانه‌ی ملانین را تولید کند. ملانین ماده‌ای است که به پوست و مو و چشم‌ها رنگ می‌دهد. افراد مبتلا به آلبینیسم مو و پوست و چشمان بسیار کمرنگی دارند. آلبینیسم دارای انواع مختلفی است و اراد از هر نژادی ممکن است به آن مبتلا شوند. این بیماری وراثتی است و بنابراین واگیردار نیست. در صورتی فردی به این بیماری مبتلا می‌شود که زن مربوطه به آن را از پدر و مادر خود به ارث ببرد.
کوتولگی
کوتوله به کسی اطلاق می‌شود که قد او در بزرگسالی نهایتاً به 4 فوت و 10 اینچ برسد یا از این مقدار کمتر باشد. کوتولگی می‌تواند ناشی از 300 بیماری مختلف باشد که اغلب آن‌ها ژنتیکی بوده و از بدو تولد با فرد همراه هستند. اغلب افراد مبتلا به کوتولگی دارای ژن‌های متعددی هستند که در روند رشد عادی غضروف‌ها و استخوان‌ها اختلال ایجاد می‌کنند. از آنجایی که بلندترین استخوان‌های بدن در دست و پاها هستند، اختلالات مربوط به رشد استخوانی، بیش از همه دست و پاها را تحت تأثیر قرار می‌دهد که این امر موجب کوتاهی فرد می‌شود.
هموفیلی
هموفیلی بیماری است که از لخته شدن خون به طور طبیعی جلوگیری می‌کند و بنابراین بیماران مبتلا به هموفیلی بیش از دیگران خونریزی می‌کنند. این بیماری ژنتیکی است و بنابراین بر اثر انتقال ژن‌های معیوب از پدر و مادر و یا تغییرات ژنتیکی در دوران جنینی، ایجاد می‌شود. بیماری هموفیلی که به طور کلی زیاد شایع نیست، بیشتر در پسران ایجاد می‌شود. در موارد نادری ممکن است دختران به این بیماری مبتلا شده و دچار اختلالات خونریزی دقیقاً مشابه با پسران شوند.
تالاسمی
تالاسمی بیماری است که بر اثر بروز تعدادی از اختلالات خونی ژنتیکی ایجاد می‌شود. این بیماری زمانی ایجاد می‌شود که هموگلوبین (مولکول‌های حاوی اکسیژن در خون) توسط گلوبول‌های قرمز خون سنتز نمی‌شوند. تالاسمی معمولاً موجب کم‌خونی می‌شود و علائم ناشی از کم‌خونی شدید را ایجاد می‌کند مانند خستگی مفرط، ورم طحال، درد استخوانی، مستعد بودن برای شکستگی استخوان‌ها، تنگی نفس، کم‌اشتهایی، تیره بودن ادرار، زردی و اختلال کبدی.
سندرم داون
سندرم داون یک اختلال کروموزومی شایع است که 1 کودک از هر 1000 کودک را مبتلا می‌کند. این بیماری بیشتر در نوزادانی ایجاد می‌شود که مادر آن‌ها سن بالایی در زمان بارداری داشته است. سندرم داون زمانی بروز می‌کند که کروموزوم شماره 21 دارای یک کپی اضافه از ژن‌ها باشد. هرچند می‌توان سندرم داون را با آزمایش‌های حین بارداری تشخیص داد، اما کودکان مبتلا به این سندرم پس از به دنیا آمدن این نشانه‌ها را دارند؛ کم بودن حجم عضلات صورت، تأخیر در رشد و یادگیری، اختلالات قلبی و سیستم گوارشی.
دیستروفی عضلانی
دیستروفی عضلانی یک اختلال ژنتیکی است که موجب تضعیف عضلاتی می‌شود که بدن را به حرکت درمی‌آورند. افراد مبتلا به این بیماری، اطلاعات لازم برای تولید پروتئین‌های مربوط به سلامت عضله را در ژن خود ندارند و یا اطلاعات غلطی در ژن خود دارند. از آنجا که دیستروفی عضلانی یک بیماری مادرزادی است، قابل انتقال به دیگران نیست و شما از فرد مبتلا به دیستروفی، این بیماری را نمی‌گیرید.
کم‌خونی داسی شکل
کم‌خونی داسی شکل زمانی رخ می‌دهد که سلول‌های قرمز خون به خاطر بدفرم شدن و تغییر شکل دادن نمی‌توانند به اندازه‌ی کافی اکسیژن با خود حمل کنند. گلبول‌های قرمز خون در حال عادی شکلی شبیه به دیسک دارند اما در افراد مبتلا به کم‌خونی داسی شکل، این گلبول‌ها به شکل هلال هستند. میزان ابتلا به این بیماری در بین افراد بسیار پایین است و افراد مبتلا به این بیماری اغلب از نژاد‌های آفریقایی، مدیترانه‌ای، کارائیب، جنوبی، آمریکای مرکزی و خاورمیانه‌ای هستند. این بیماری به شدت دردناک است و موجب درد شکمی، درد قفسه سینه و استخوان‌ها می‌شود. سایر عوارض این بیماری شامل خستگی مفرط، تنگی نفس، بالا بودن تپش قلب، بلوغ دیررس، رشد ناگهانی، تب و زخم‌های پا می‌شود. برای تسکین علائم این بیماری، داروهای مسکن، فولیک اسید، دیالیز کلیه و انتقال خون انجام می‌شود.
بیماری سلیاک
این بیماری گوارشی ژنتیکی موجب حساسیت کودک به گلوتن (حساسیت به گلوتن گندم در کودکان) می‌شود و بنابراین افراد مبتلا به بیماری سلیاک نمی‌توانند هیچ یک از فرآورده‌های حاوی گلوتن (غذاهای تهیه شده از آرد گندم و برخی حبوبات حاوی گلوتن) را مصرف کنند. اگر این بیماری تشخیص داده نشده و درمان نشود، موجب سوءتغذیه و کم‌آبی بدن بر اثر اسهال می‌شود. سایر علائم این بیماری شامل نفخ و درد شکمی می‌شود.
سندرم مارفان
سندرم مارفان بافت‌های همبند بدن را درگیر می‌کند. بافت‌های همبند در تمامی نواحی بدن یافت می‌شوند. می‌توانید تصور کنید که بافت همبند مانند نوعی چسب است که ارگان‌ها، رگ‌ها، استخوان‌ها و مفاصل بدن را در کنار یکدیگر نگه می‌دارد. در افراد مبتلا به سندرم مارفان، این “چسب” از حالت عادی ضعیف‌تر است که این موضوع به خاطر نقص بدن در تولید نوعی پروتئین به نام فیبریلین است که در ساختار بافت‌های همبند نقش مهمی دارد. ضعیف بودن بافت‌های همبند می‌تواند مشکلات متعددی در قسمت‌های مختلف بدن ایجاد کند، خصوصاً در قلب، چشم‌ها و مفاصل. برای مثال افراد مبتلا به سندرم مارفان مفاصلی شل و بسیار منعطف دارند که به خاطر ضعیف بودن بافت‌های همبند اطراف مفاصل است.
درمان
روش درمان اختلال ژنتیکی کاملاً به نوع اختلال و امراض ژنتیکی، پیش‌آگهی درمانی اختلال و خواسته‌ی پدر و مادر بستگی دارد. مدت‌زمان مورد انتظار زنده ماندن بیمار رد برخی از این اختلالات بسیار کم است و درمان آن‌ها نتیجه‌بخش نیست. از سوی دیگر برخی از کودکان مبتلا به اختلالات ژنتیکی می‌توانند کارایی عملکردی خوبی داشته باشند و نسبت به بیماری که دارند، زندگی عادی را طی کنند. وضعیت هر یک از بیماران با توجه به نوع اختلال مادرزادی که دارند متفاوت است. در صورتی که کودکی به اختلال ژنتیکی مبتلا باشد، برای اقدام به درمان ان در ابتدا گروهی از متخصصان تمامی تلاش خود را می‌کنند اطلاعات مربوط به نوع اختلال را تا جای ممکن با دقت و صحت زیاد به دست بیاورند و سپس با ارائه این اطلاعات به شما، به عنوان والدین کودک، این اجازه را به شما می‌دهند که در مورد درمان کودک خود تصمیم نهایی را بگیرید.
دکتر مهدی افشاری متخصص اطفال، کودکان و نوجوانان_ دارای بورد تخصصی
از جمله خدمات پزشکی ارائه شده در مطب عبارتند از: معاینات دوره‌ای کودکان، پایش دوره ای رشد فیزیکی و تکامل کودکان، درمان انواع بیماری های عفونی،گوارشی و تنفسی در کودکان و نوجوانان_ مشاوره تغذیه، آموزش و مراقبت های دوره ای نوزادان نارس، پایش و درمان کلیه مشکلات دوره ای نوزادی، ارزیابی دوره‌ای توانایی های ذهنی و جسمی کودکان
خدمات ویژه ارائه شده توسط دکتر مهدی افشاری: انجام ختنه تخصصی در مطب، ویزیت در منزل و مشاوره آنلاین
آدرس مطب: تهران، مهرآباد جنوبی، دانشگاه هوایی جنوبی، تفرش شرقی، پلاک 193_ واحد همکف
شماره تماس:021-66602506
